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¡Impactantes! Encuentran las causas genéticas de síndrome de causa malformaciones

Científicos han identificado las causas genéticas de síndrome que causan malformaciones y lo han comprobado en siete personas afectadas con el síndrome

por Andrea González

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Científicos hacen descubrimiento con respecto al síndrome que causa malformaciones

Ciudad de México.- Un grupo de científicos e investigadores a nivel internacional han podido encontrar cuales son las causas genéticas que llevan a un síndrome que ocasiona malformaciones congénitas en las personas, las cuales son problemas en el corazón y defectos esqueléticos.

La investigación fue dirigida por científicos españoles, sin embargo, también han participado científicos de otros diez países. Así mismo, resultados fueron publicados en la revista American Journal of Human Genetics. En los cuales, concluyen que los afectados por este síndrome presentan alteraciones en el corazón o anomalías en uñas, dientes y en  ciertos casos, un dedo de más después del meñique.

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Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” participaron durante el proyecto, así mismo, el grupo del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, y realizaron todo el trabajo en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Las mutaciones fueron encontrada en dos genes PRKACA y PRKACB, los cuales son generadas o heredadas durante el desarrollo del embrión. De igual manera, se aseguraron que las siete personas afectados por el síndrome no estén relacionadas o sean carentes de diagnóstico con anterioridad.

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Según explicaron los centros de investigación. Se demostró que las mutaciones que fueron detectadas en una proteína identificada como PKA esté activa cuando no debería y dificulta el desarrollo de la vía de señalización de hedgehog.

Los centros participantes y que ayudaron al descubrimiento provienen de los países: Egipto, Australia, Bélgica, Dinamarca, Francia, Estados Unidos, Italia, Noruega y España.

Fuentes: Forbes

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